Yuk, Mulai Mengenal Down Syndrome

Baiklah, semakin banyak pertanyaan yang masuk tentang Down Syndrome. Mungkin kali ini aku belum bisa menjawab semuanya, ya. Tapi, silakan saja kalau masih ada yang ingin ditanyakan. Aku akan berusaha menjawab sebatas kemampuan dan pengetahuanku.

Menurutku, kita semua perlu mengenal Down Syndrome. Alasannya, ini adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar satu dari 1000 bayi terdeteksi mengalaminya. Jadi, sangat mungkin kita bertemu dengan mereka dan perlu memiliki pengetahuan umum tentangnya.

Apa itu Down Syndrome?

Down Syndrome adalah kelainan genetik pada kromosom ke-21 yang seharusnya membelah 2, jadi membelah 3. Karena itu, Down Syndrome juga disebut trisomi 21. Kelainan genetik ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down.

Tambahan kromosom tersebut menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang dan menimbulkan berbagai kelainan yang khas, seperti kelainan struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya. Kelainan ini terjadi sejak masa pembuahan dan belum diketahui pasti penyebabnya.

Ciri-Ciri Down Syndrome

Penderita Down Syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya. Secara umum, berikut ini adalah ciri-ciri fisik penyandang Down Syndrome:

• Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata
• Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia
• Kepala kecil dan datar di bagian belakang
• Mata miring ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (epicanthal folds) 
• Bintik putih pada bagian hitam mata (bintik Brushifield)
• Hidung kecil, tulang hidung rata dan sela hidung datar 
• Mulut kecil
• Lidah menonjol keluar 
• Bentuk telinga tidak normal atau kecil
• Leher pendek
• Tangan lebar dengan jari-jari pendek
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan
• Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas
• Lapisan kulit tampak keriput (dermatoglyphic)

Sedangkan kelainan yang tidak tampak di dalam tubuh biasanya menyangkut bagian tengah tubuh, misalnya masalah perkembangan otak, kelainan bawaan jantung, panggul yang tak normal, tulang rusuk lebih sedikit dan gangguan pencernaan.

Tentu saja, tidak semua ciri-ciri ini selalu ada pada setiap penyandang Down Syndrome. Karakteristik orang tua dan keluarga turut berperan dalam penampilan fisik mereka. 

Seperti pada anakku Maryam, misalnya. Ukuran kepalanya normal, matanya tidak memiliki bintik putih, jari-jarinya panjang dan tidak ada celah lebar di antara jari kakinya, jantung dan kulitnya pun normal.

Baca juga: Rekaman Hari-Harimu Sungguh Dibuang Sayang.

Gangguan Tumbuh Kembang pada Penyandang Down Syndrome

Akibat kelainan fisik di atas, maka beberapa perkembangan penting terkadang juga terkena dampaknya. Misalnya: kesulitan mengisap ASI. Hal ini masih bisa diusahakan dengan Teknik Menyusui yang Benar untuk Bayi Down Syndrome.

Otot yang lemah membuat penyandang Down Syndrome jadi lebih lambat untuk bisa tengkurap, duduk, berdiri dan berjalan. Selain itu, bisa juga mereka mengalami kesulitan berkomunikasi karena gangguan pada kemampuan berbicara atau pendengarannya.

Secara umum, gangguan perkembangan otak pada anak Down Syndrome membuatnya mengalami masalah kognitif sehingga lebih lambat belajar. Mereka mungkin sulit berkonsentrasi, memecahkan masalah, mengambil keputusan dan memahami akibat dari perbuatannya. 

Bisakah Anak Down Syndrome Menjadi Jenius?

Jawabannya secara medis: tidak. Umumnya, penyandang Down Syndrome memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata. Bahkan disebutkan bahwa nilai IQ mereka maksimal 90. Mereka akan mengalami kesulitan menyelesaikan sekolah hingga akhir SMP.

Namun, jangan berkecil hati. Aku akan menceritakan tentang iparku yang dulunya juga hasil tes IQ-nya hanya 90. Dia kini menjadi dokter spesialis penyakit dalam yang paling pintar di kotanya. Pintar dalam arti kemampuan analisis dan diagnosisnya yang tepat dan teliti.

Beliau juga tidak serta-merta pintar. Beliau sangat berat mengikuti kuliah di jurusan kedokteran dan mendapatkan nilai rendah di awal-awal. Menurutku, keberuntungan Beliau hadir dari kemahirannya dalam berinteraksi dengan pasien. Ramah, lembut dan sangat menjaga penampilan.

Hal ini membuat Beliau mendapatkan banyak pasien. Dari banyaknya kasus yang ditangani itulah, Beliau mendapatkan lebih banyak kesempatan untuk belajar dan data yang lebih lengkap tentang suatu penyakit. Sehingga lambat laun, hal ini membuatnya lebih presisi dalam mendiagnosis.

Aku tidak tahu jika sekarang Beliau dites IQ lagi apakah hasilnya tetap 90 atau berubah. Yang pasti, aku semakin tahu bahwa angka IQ itu bukan harga mati penentu kesuksesan. Ada banyak cara dan bekal yang bisa kita siapkan untuk meraihnya, misalnya dengan memanfaatkan magnet bahagia.

Baca juga: Anak Sehat dan Bahagia Bersama Nestle Lactogrow. 

Ini jawaban dari beberapa pertanyaan tentang Down Syndrome, ya. Semoga dari sini, kita semakin mengenal Down Syndrome. Juga, lebih siap untuk ikut serta mendukung mereka agar menjadi yang terbaik sebagai dirinya. Apa lagi yang ingin kauketahui tentang Down Syndrome?